Després de dècades d’investigació s’ha aconseguit la seqüencia completa del genoma humà. Si bé és cert que l’any 2000 ja s’havia aconseguit seqüenciar el 92% del genoma humà, no va ser fins la setmana passada que es va aconseguir desxifrar el 8% restant de ADN. Ara bé, què implica i quina importància té aquesta fita científica?
El genoma és el conjunt de tota la informació genètica d’un ésser viu en forma d’ADN. Conèixer la seqüència completa del ADN permetrà impulsar molts camps d’investigació fins ara latents, com ara ajudar a dilucidar la història evolutiva dels mamífers. Si bé la filogenètica és una ciència àmpliament estudiada des que s’acceptés la teoria evolutiva de Darwin, moltes relacions entre organismes romanen encara desconegudes. Aquestes relacions evolutives s’estableixen a través la comparativa de genomes, sent organismes evolutivament propers aquells que presenten menys diferències entre els seus genomes. Desentranyar la complexa xarxa de la filogènia podria esclarir incògnites en els camps de l’evolució i biodiversitat.
“Un dels progressos més esperats és descobrir la base genètica de múltiples malalties humanes”
Conèixer la seqüència completa del ADN humà també permet determinar diferències en l’ADN entre diferents individus. Un dels progressos importants més esperats és ser capaços de descobrir la base genètica de múltiples malalties humanes. Fins el moment, es comparaven tots els gens d’un individu malalt amb el genoma de referència, que estava incomplert. Qualsevol mutació en el 8% del genoma desconegut no era detectada, doncs no es podia comparar el genoma del individu malalt amb el genoma de referència (sa). A partir d’ara, aquest 8% sí podrà ser comparat, fent possible la detecció de mutacions genètiques causants de malalties. Aquest coneixement, alhora, permetria desenvolupar nous mètodes de diagnòstic i medicaments més eficients pel seu tractament. A més, seguint aquest últim fil, conèixer el genoma humà complert obra la porta a investigar la funció d’aquest 8% d’informació genètica que fins el moment romania desconeguda.
Encara existeixen grans reptes per aconseguir tots aquests avenços però, per ara, la seqüenciació completa del genoma humà obre un camí per intentar acostar-nos-hi.
